Alzheimers ärftligt
- Mindre än numeriskt värde procent från samtliga fall av neurodegenerativ sjukdom sjukdom följer mönstret till dominant nedärvning med tidigt insjuknande. detta innebär för att minst tre nära släktingar från tre generationer besitter haft sjukdomen.
- I knappt hälften av släkterna med dominant nedärvd alzheimer där varenda insjuknat före 60 års ålder är kapabel man påvisa en genmutation, ett skadat arvsanlag likt kan vandra i arv och vilket orsakar sjukdomen.
- I dag känner man mot drygt mutationer inom tre olika gener såsom leder mot alzheimer, titta internationell databas » (nytt fönster). Mutationerna finns vid kromosom 21 (APP), 14 (presenilin 1) och 1 (presenilin 2). I svenska släkter besitter sex genmutationer påvisats: numeriskt värde på kromosom 21 – ”den arktiska” och ”den svenska mutationen” – samt fyra vid kromosom
- De kända genmutationerna vid alzheimer är s k autosomalt dominanta. detta innebär för att det existerar tillräckligt för att få en sjukt anlag från den ena föräldern (som även var sjuk) för för att senare förbättra sjukdomen. Risken att erhålla alzheimer existerar därför 50 procent angående patienten äger en mamma/pappa eller en syskon tillsammans en sådan genmutation.
- Barn såsom inte ärver det sjuka anlaget riskerar heller ej att föra det vidare.
Publicerad: , Upp
Påståendet att "alzheimer går i släkten" får stöd av forskningen. Den som har en förälder med Alzheimers sjukdom har 2 – 3 gånger högre risk att själv insjukna i sjukdomen. Risken är ännu större om båda föräldrarna har haft alzheimer och om insjuknandet har skett tidigt i livet (före 65 års ålder).
Skillnader i arvsanlag har betydelse för uppkomsten av demenssjukdomar Forskarna har funnit flera så kallade riskgener för alzheimer. Den främsta är en variant av ApoE-genen som kallas ApoE4. Personer som har dubbel uppsättning av den (närmare tre procent av befolkningen) har avsevärt högre risk att insjukna än de som har ApoE3, den vanligaste ApoE-varianten. 15 procent av personer med Alzheimers sjukdom beräknas ha dubbel uppsättning av ApoE4.
Även personer som bär på endast en ApoE4-variant har en förhöjd risk att insjukna i alzheimer.
Alzheimer sjukdom kan i sällsynta fall bero på sjuka arvsanlag som är en direkt orsak till sjukdomen. Det kallas för familjär alzheimer, läs mer om det här.
Ärftlighet och demens
En familjeutredning är en kartläggning av förekomsten av demenssjukdom i en släkt. För att kartläggningen ska bli så tillförlitlig som möjligt ombeds familjen att ta reda på så mycket som möjligt kring vilka släktingar som har insjuknat, vid vilken ålder släktingarna har insjuknat och vid vilken vårdinrättning en eventuell demensutredning har gjorts för att, efter samtycke från närstående, kunna beställa journalkopior.
All information samlas in för att användas som underlag i riskbedömning och för att vägleda eventuell vidare genetisk utredning och diagnostik. Finns möjlighet att tillvarata blodprov för genetisk undersökning rekommenderas att ett sådant blodprov tas antingen för att påbörja en mutationsscreening eller för att biobankas inför framtida genetisk diagnostik. Vidare informeras familjen om värdet av en neuropatologisk undersökning för att säkerställa diagnosen eftersom demensdiagnosen endast kan bekräftas med en undersökning av hjärnvävnad, vilket endast kan göras vid en obduktion efter att den sjuke avlidit. Således diskuteras möjligheterna till att utföra en neuropatologisk undersökning som ett led i den kliniska diagnostiken. Slutligen till